Měl jsem šanci zastavit smrtící nemoc u mého dítěte. Stýskalo se mi to?

Ve stejný den, kdy hurikán Sandy propadl městem New York na podzim roku 2012, jsem měl naplánovat kritický genetický test.

Byl jsem velmi brzy v těhotenství a nedávno jsem byl varován vysoce rizikovým OBGYNem, že jsem měl více než 20% šanci na smrt, kdybych nosil dítě k porodu. V mém zažívacím traktu se vytvořila katastrofická řada jemných krevních cév. Kvůli zvýšenému průtoku krve těhotenstvím bylo možné, že bych mohl krvácet kdykoli během těch devíti měsíců. Zatímco můj stav ohrožuje můj vlastní život, také to vystavuje mé budoucí dítě riziku předčasného porodu a všech potíží, které s ním často přicházejí.

Kromě toho jsem byl nositelem vzácné genetické anomálie. Pokud se mi podaří porodit, byla 50% šance, že bych tento gen předal svému synovi nebo dceři.

Ale bylo mi také 37 let a neměla jsem žádné děti. Pokud jde o to stát se matkou, bylo to pravděpodobně nyní nebo nikdy. Chtěl jsem se pokusit pokračovat. Přes všechna rizika pro mě, test mi mohl říct, že alespoň plod měl šanci v normálním životě.

V roce 1996, když mi bylo 21, zemřel můj otec nesnesitelnou smrtí. Když zemřel, jeho tělo bylo protkáno hustou mléčnou tekutinou zvanou lymfocytární exsudát. Žádný důvod, který by doktoři v té době mohli odvodit, jeho lymfatický systém unikal z bílkovin, když pomalu hladověl. Jeho hrozná smrt trvala čtyři roky v nemocnicích po celé zemi. Otok a nedostatek výživy způsobily, že byl náchylný k ničivým infekcím. Lékaři ho strkali a prosazovali během průzkumných postupů a nekonečných testů.

Ale teprve když se moje prý teta Joanie ukázala svírat starou lékařskou grafiku pro svého manžela Nathana, který zemřel v roce 1961 jako 34letý, začali jsme zjistit, co se děje. Strýc Nathan byl bratrem mé babičky, strýcem mého otce. Když jsme otevřeli graf, viděli jsme, že stav mého otce - vše od otoku po hladovění - dokonale odráží lékařskou historii strýce.

Tým genetického výzkumu přidružený k Harvardské lékařské fakultě vedený Dr. Christine "Kricket" Seidman se připojil k případu mého otce. Zjistili, že moje prababička, matka strýce Nathana, za záhadných okolností také zemřela.

Když můj táta zemřel v roce 1996, na jeho lékařské tajemství stále existovalo jen velmi málo odpovědí. Ale Dr. Kricket, když jsem ji poznal, zůstal v našem případě. Po letech usilovného zkoumání - při hledání podobných případů v nemocnicích a na univerzitách po celém světě - dospěla k přesvědčení, že moje rodina má osiřelý gen. Jinými slovy, zdálo se, že nula pacienta (první osoba, která nese gen) žila pouze před pěti generacemi, tedy 120 lety, dříve. Pro srovnání je cystická fibróza - další genetická nemoc nalezená na jediném genu - 2 625 generací a 52 000 let stará. Fotografie mé skvělé prababičky, která zemřela ve věku 80 let, ukazují její charakteristické otoky nohou našeho genu.

Dr. Kricket také věřil, že gen byl na X-chromozomu na základě jednoho silného ukazatele: Muži to zhoršili.

Prozatím jsme se podívali a cítili a byly zdravý, ale najednou jsme se vrhli do konkrétního pekelného kruhu, očekávajíc skutečnou možnost strašlivá a pomalá smrt, a zároveň přemýšlel, jestli bychom měli mít děti, kdybychom jim něco podrobili podobný.

Když v roce 2003 Dr. Kricket a její tým mapovali náš gen, moje sestra Hilary byla nadšená. Vždycky si představovala sebe s dětmi. Ale poté, co prožila nemoc a smrt našeho otce, nedokázala si představit, že by gen předala svým dětem. Uplynulo jen rok, protože naše babička sledovala, jak její druhý syn, náš strýc Norman, zemřel ve věku 54 let na gen, který mu neúmyslně předala. Hilary a já jsme věděli, že máme gen. Naše odpovědnost za to, co jsme mohli zajistit, aby budoucí děti zůstaly, byla obrovská.

Do té doby byla k dispozici revoluční technologie. Díky tradiční IVF a postupu zvanému PGD (předimplantační genetická diagnostika) nám to umožnilo vybrat oplodněná vajíčka, která nenesou náš gen. Znamenalo to, že bychom mohli úmyslně zničit náš destruktivní gen. Byla nám nabídnuta možnost eliminovat genetické pohromy, které, jak nám bylo řečeno, měly potenciál stát se další cystickou fibrózou na světě nebo srpkovitou anémií na světě. Mohli bychom pěstovat naše rodiny a necítit obrovské břemeno osídlení světa ničivým genem. Někteří považují tuto technologii za kontroverzní. Z velké části vyvstávají obavy, zda jej lidé použijí k výběru pro nebo proti určitým pohlavím, nebo dokonce, jak věda postupuje, osobnostní rysy.

Ale v každém případě jsem zmeškal tuto loď. Moje těhotenství - k mé hrůze - bylo neplánované.

Když jsem zjistil, že jsem těhotná, okamžitě jsem naplánoval test s názvem CVS - choriový villussampling. O pouhých pět let později je CVS, ve kterém lékaři odebírají buňky z implantované placenty, zastaralý. V dnešní době lékaři vyžadují pouze krevní test k testování většiny genetických abnormalit. Ale v roce 2012 to byl standardní postup pro osoby ohrožené genetickými abnormalitami.

CVS byl zrušen kvůli Sandy. A bylo pro mě nemožné přeplánovat mé jmenování na NYU; hurikán byl nemocen tvrdě zasažen. Bylo pro mě také nemožné najít schůzku kdekoli ve městě, zjistil jsem. Zavolal jsem, ale zjistil jsem, že budu muset poskytnout konkrétní informace od svých lékařů, abych urychlil postup. Kopul jsem do dočasného úřadu svého lékaře po městě, abych zjistil, že to bude několik dní, než jsem mohl dostat to, co jsem potřeboval. Cítil jsem se panicky. Neexistoval žádný způsob, jak bych měl dítě nosit, pokud by to neslo gen.

Sedm dní jsem žil s nejistotou ohledně nově oplodněného embrya uvnitř mě. Protože jsem neviděl, jak nebo kdy jsem měl zkoušku, a s velkými obtížemi a těžkým srdcem jsme se s manželem dohodli na ukončení těhotenství.

Když se moje sestra oženila, věděla, že chce děti. V roce 2006 se ona a její manžel rozhodli podstoupit PGD a porodili zdravá dvojčata - dceru a syna. Moje sestra jmenovala svého syna Billyho po svém dědovi, našem otci. Sdílí s ním lásku na kytaru, lásku ke sportu a jméno. Naštěstí můj milý synovec nesdílí gen, který ho zabil.

V současné době nemá žádný z 23 dětí v šesté generaci od prvního mutace genu gen Linderovy rodiny. Pokud se nám opravdu podaří zastavit náš gen, bylo nám řečeno, bude to první příklad PGD, který eliminuje genetické rodinné onemocnění a přitom pokračuje v rodinné linii.

Trpím komplikacemi našeho genu, které se s věkem jistě zhorší. Doktore Kricket, který stále zkoumá náš případ, mě ujišťuje, že najdeme odpovědi a případně včas léčbu. Věřím jí, protože musím ráno vstát z postele. Vážím si svého manžela a rodiny, kterou jsme vytvořili s našimi dvěma psy a naší rozšířenou rodinou rodičů, sourozenců, neteřů a synovců a přátel. Někdy se obávám, že toho víme příliš mnoho, a pak si vzpomínám na bolest nevědomosti. Miluji svůj život každý den, alespoň částečně díky lekcím získaným z mého rodinného genu.

Autorem paměti je Joselin Linder Rodinný gen: Mise proměnit mé smrtelné dědictví v nadějnou budoucnost, přicházející z Ecco.