Žiji s hemofilií - a stejně tak i můj dvanáctiletý syn

Tap. Klepněte na. Klepněte na. Když rodiče Danielle Nance odpověděli na klepání u jejich předních dveří, byli šokováni, když viděli tým stojící před nimi: Služby ochrany dětí.

Bylo to v 70. letech a Danielle, tehdy jen malé dítě, vyvinulo z každodenních činností podivné množství modřin. Její rodiče dokázali přesvědčit CPS o tom, že Danielle nežije v urážlivém domě, ale byli v rozpacích - a zoufale chtěli pochopit, co je s jejich dítětem špatné.

Když se Danielle otočila na 2, záhada byla nakonec vyřešena: Byla diagnostikována hemofilie A, což znamená, že její tělo nese velmi malé množství proteinu zvaného faktor VIII (osm), která normálně pomáhá srážení krve, což může mít za následek nadměrné krvácení a modřiny i po menším zranění, jako je náraz do rohu stůl. Nejenže je tento stav mimořádně vzácný - s pouhými 20 000 případy v USA -, ale Danielle je jedním z 30% pacientů, kteří nemají hemofilii v rodinné anamnéze, takže zprávy přicházely jako překvapení.

Jak roky plynuly, vyrostla Danielle v neustálé bolesti. Jednou spadl hřebíček na hřišti a způsobil krvácení do kolenního kloubu, které se týdny uzdravilo. Někdy by tlak na zraněnou oblast bolel tak vážně, že by musela zůstat doma ze školy.

Někdy krvácení znamenalo, že musela být spěchána do nemocnice, aby zachránila život. Když měla Danielle 4 roky, vyskočila z patra a zranila kotník. Krev se shromažďovala pod kůží a do kloubu, což způsobovalo těžké otoky.

Její rodiče zběsile tři hodiny jízdy do nejbližší nemocnice, kde dostala injekci faktoru VIII. Léčba jí pomohla vyléčit kotník, ale koncem 70. let byl tento typ léčby mnohem riskantnější než dnes a infikoval ji hepatitidou C.

„Moje máma říká, že jsem zbledl a většinou spal asi rok, což jsou běžné příznaky hepatitidy C,“ říká Danielle, která má nyní 44 let. Po této traumatické zkušenosti se její rodiče váhali, aby jí poskytli více léčby.

„Děti v sousedství by označovaly krvácející hruď a nedovolily mi si s nimi hrát, což opravdu ovlivnilo moji sebeúctu,“ říká Danielle. "To mě dělalo starostí o mou budoucnost, jako bych přitahoval úspěšného partnera?" Proč by chtěli být se mnou? Budu břemeno. “

Její důvěra pokračovala ve spirále dolů do jejího dospívání a raného dospělého roku, během kterého Danielle bojoval s depresí a nakonec vypadl z vysoké školy. „Doktoři mi řekli, že průměrná životnost osoby s hemofilií byla 30; Bylo to osamělé, protože jsem neznal nikoho jiného, ​​kdo měl hemofilii, “říká. "Moji rodiče se cítili příliš stydět, abych o tom diskutovali, a neexistoval internet, takže jsem si vybral opravdu špatná rozhodnutí."

Danielovy zlomy nastaly poté, co skončila špatný vztah. Její přítel se v té době slovně urážel a jednoho dne ji udeřil do paží. Tvrdý. „Způsobila to velkou modřinu a bylo to budíček, který jsem s ním potřeboval rozejít,“ říká.

Danielle se znovu zapsal do školy ve 22 letech a začal dobrovolně v Národní nadaci pro hemofilii. „Poprvé jsem měla někoho, kdo věděl o hemofilii,“ říká. "Šlo z něčeho, za co se stydět, do největší síly mého života." Šla do lékařské fakulty studovat hematologii a je nyní lékařská ředitelka zdravotnického a wellness centra Arizonské krvácející poruchy, kde pomáhá ostatním, kteří mají podobné stavy její.

Než Danielle dosáhla svých dvacátých let, rozhodla se, že je připravena mít děti; nicméně, někteří lékaři jí radí, aby to kvůli všem neznámým rizikům. Věděla, že má 50% šanci na předání nemoci svému dítěti, ale byla rozhodnuta stát se matkou. S pomocí jejího hematologa a vysoce rizikového porodníka měla jednu dceru Serenu, která má 16 let a je zdravá. Její syn Isaac, kterému je nyní 12, se narodil také s hemofilií.

„Není to ta největší věc na světě, ale můžu s tím žít,“ říká Isaac, který popisuje své dětství jako normální. To je do značné míry způsobeno významným zlepšením léčby v posledních čtyřech desetiletích. Během léčby již nehrozí riziko výskytu závažných onemocnění, jako je hepatitida C nebo HIV například proto, že proteinový faktor potřebný pro injekce se nyní vyrábí v laboratoři, nepřijímá se prostřednictvím člověka dárci.

Danielle a Isaac stále musí žít s omezeními. Isaac nemůže hrát sporty plné kontaktu, jako je fotbal. Danielle musí vzít pilulku, kdykoli je menstruující, aby omezila krvácení. Oba musí být opatrní, když užívají některé volně prodejné léky jako ibuprofen, aspirin a naproxen, všechna ředidla krve. A oba si musí udělat čas na intravenózní injekce koagulačního faktoru doma dvakrát až třikrát týdně, aby zabránili nadměrnému krvácení.

Naštěstí může být lék na obzoru. Existuje určitý druh genové terapie, která se ukázala jako slibná v klinických studiích. Vědci se učí, jak vložit gen nebo opravit zlomený gen v těle osoby, což mu umožní ji začít přirozeně produkovat správné množství sraženinového proteinu, který v ní chyběl minulost. A zavolal nový lék na předpis Hemlibra byl schválen FDA 16. listopadu 2017. Je určen k prevenci nebo snížení frekvence krvácivých epizod u dospělých a dětí s hemofilií A s inhibitory faktoru VIII.

Když Danielle přemýšlí zpět k intenzivnímu utrpení z dětství a pak přemýšlí o všem vědecké pokroky, které za svůj život viděla v léčbě hemofilie vzrušený. Ona ze všech lidí ví, jaký extrémní rozdíl mohou mít ve fyzickém a duševním zdraví člověka. „Naděje je největší z lidských emocí, schopnost vidět minulé věci, které jsou smutné, děsivé nebo bolestivé a dívat se do budoucnosti,“ říká Danielle. "U hemofilie je jedna věc, kterou máme, mimořádná naděje."