Kolik byste se měli starat o zděděné podmínky? - Rodinná anamnéza

Rodinná anamnéza je předmětem, kterého se dotýká téměř každé jmenování GP - něco tak rutinního, že mnozí z nás odpoví na autopilota. Ale je tu důvod, proč se tato otázka zeptá, a je informován o tom, jaká rizika rodina podmínky, které mohou (nebo nemusí) představovat, mohou být mimořádně zmocňující.

Lidé sdílejí 99,9% naší DNA a pouze zbývajících 0,1% nás dělá jedinečnými. Naše DNA tvoří naše geny, které jsou uspořádány do 23 párů chromozomů - jedna sada zděděná po vaší matce, druhá od vašeho otce. Tyto chromozomy vás dělají, ale také to znamená, že existuje prostor pro přenos chybných genů (známých jako genetické mutace). Jinými slovy, je možné, že pokud je ve vaší rodině určitý stav, můžete jej dále rozvíjet.

Kdy byste se měli bát? A přesně jak vysoká mohou být rizika? Mluvili jsme s doktorkou Ellie Cannonovou, abychom pochopili něco více o zděděných rodinných podmínkách a o tom, co mohou znamenat pro vaše zdraví.

Zděděné podmínky

Podle Dr. Ellie patří mezi nejčastější a nejzávažnější genetické stavy cystická fibróza, Duchenneova svalová dystrofie a srpkovitá anémie. Zděděné geny mohou také hrát roli při způsobování nemocí, jako je rakovina a Alzheimerova choroba, i když šance zůstat malý, a nikdy není 100% jistota, že se u vás vyvine jakákoli nemoc, kterou předchozí člen rodiny měl. Například, Cancer Research UK odhady, že pouze asi dva nebo tři ze 100 diagnostikovaných rakovin jsou spojeny s dědičnou genovou vadou.

„Jen málo podmínek je způsobeno pouze geny. Proto mít blízké členy rodiny se zdravotním stavem neznamená, že jedinec tento stav určitě vyvine. Je možné nést gen, ale nikoli podmínku, což je, když někoho nazýváme „nosičem“. Stejně tak může být u osoby bez rodinné anamnézy poruchy stále riziko vzniku této poruchy, protože geny se mohou spontánně změnit pod názvem „mutace“. “

Odborníci v oblasti genetiky mohou lidem pomoci pochopit tyto šance a činit informovaná rozhodnutí o jejich zdraví. To je důvod, proč je důležité se zmínit o lékařské anamnéze vaší rodiny, ať už jste trpící nebo prostě nosič.

Co dělat

Pokud říkáte svému lékaři pravdu, když se ptají na vaši rodinnou anamnézu, pak buďte ujištěni, že jste v dobrých rukou. Pokud však chcete trochu konkrétnější představu o tom, jaký dopad má vaše genetika na vaše zdraví, pak můžete podniknout další kroky.

„Osobní genetické testování někdy označované jako„ přímé spotřebitelské “genetické testování umožňuje jednotlivcům dozvědět se více o sobě prostřednictvím své DNA. Přímé osobní spotřebitelské genetické testování se často spoléhá na vzorky slin nebo na výtěry tváře, aby shromáždily kompletní kopii vaší DNA, plán života."

V situaci, kdy má někdo silné onemocnění s rodinou, by praktičtí lékaři doporučili, aby podstoupili genetický screening provedený NHS.

Jiné příčiny

I když máte vy nebo vaše rodina v anamnéze určité zdravotní stavy, nemusí to nutně znamenat, že jsou zděděni nebo že jsou ohroženi vaši předci. Přestože je přirozené, že pacienti mají v těchto záležitostech obavy, realitou je, že byste se o nic nemuseli bát. Geny nejsou všechno a ukončují všechny zdravotní stavy, jak vysvětluje Dr. Ellie:

„Je důležité si uvědomit, že to, zda se u vás rozvine zdravotní stav, bude záviset na několika faktorech. I když je ovlivněna geny, které zdědíte, závisí také na faktorech životního stylu, včetně stravy, prostředí a cvičení. Například v rodinách se může vyskytnout ischemická choroba srdeční, ale špatné stravování, kouření a nedostatek pohybu mohou také zvýšit riziko vzniku stavu. “

S ohledem na to je zdravý a vyvážený životní styl tou nejlepší zbraní, kterou máte proti nemoci - ať už je zděděná nebo ne.

Postarat se o své zdraví

Na konci dne je zdraví osobní. Je nepochybně znepokojující myšlenka, že vaše budoucí lékařská zkušenost by pro vás již mohla být zmapována, ale způsob, jakým tyto možnosti zvládnete, je stále ve vaší moci.

"Pochopení rizika zděděných podmínek staví jednotlivce do centra jejich vlastní péče a." jim umožňuje podniknout kroky na podporu zdraví, které by mohly omezit nebo zabránit rozvoji zdraví podmínky. Například, pokud máte rodinnou anamnézu diabetu typu 2, je možné oddálit nebo zabránit nástupu pravidelným cvičením a zdravým jídlem. ““

Genetické informace jsou také základem personalizované medicíny a mohou informovat o rozhovorech mezi lékaři a jejich pacienty. Na základě informací o genetické predispozici pacienta k určitým chorobám mohou lékaři doporučit preventivní opatření ke konkrétním potřebám každého pacienta. Například zdravotničtí pracovníci mohou doporučit častější screening lidí se zvýšeným rizikem některých druhů rakoviny. Znalosti jsou síla a porozumění vašemu genetickému riziku může vést k lepší přípravě, lepší prevenci a - je-li k dispozici - lepší léčbě.